A deficiência ou ausência da enzima lactase causa a chamada intolerância à lactose, caracterizada pela incapacidade de digerir a lactose. A intolerância pode ser causada por diferentes mecanismos como a deficiência congênita na produção de lactase: o organismo não produz a enzima, diminuição enzimática secundária a doenças intestinais: ocorre geralmente em crianças menores de 1 ano devido a morte das células da mucosa intestinal, que são produtoras da lactase, devido a diarréia persistente. Este é um caso de tolerância temporária, pois as células são repostas pelo organismo e assim o corpo volta a produzir a lactase, deficiência primária ou ontogenética: tipo mais comum de intolerância. É devido à diminuição natural da produção de lactase. A intolerância à lactose é caracterizada por náuseas, dores abdominais, desconforto, gases, diarreia ácida e abundante. A severidade dos sintomas pode variar, depende da quantidade ingerida e da quantidade de lactose que cada pessoa pode tolerar.