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C677 – MTHFR – MUTAÇÃO C677T

Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de coleta
Tubo com EDTA (roxo)
prazo
7 dias úteis
Volume Mínimo
2 mL
Método
PCR EM TEMPO REAL GENES ANALISADOS MTHFR
Instruções de preparo
instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
realização do exame
Laboratório de Apoio
links úteis

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4524

Realização
Segunda à Sábado
instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Instruções de Distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
doenças relacionadas
Trombose venosa, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos
interpretação
Este teste é utilizado para detectar a mutação C677T, C677T (rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença do alelo polimórfico C677T foi relacionado à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

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